障害を認め、特性を知ることが、PWSの親にとって最初の課題です。
プラダー・ウィリー症候群（PWS）と診断されたばかりの頃は、情報が不足していて不安が募るばかりでしょう。生まれたばかりの頃は分からず、hiroは6カ月の頃に2つ目の病院で疑われ、検査し、診断されました。「15番染色体の欠失」。なんのことだか分かりませんでした。すでに済んでいて異常なしと言われていた通常の染色体検査では分からないそうです。hiroはFISH法という検査で分かりました。
下記はプラダー・ウィリー症候群の概要です。『竹の子の会』のWebサイトより一部を抜粋し引用させていただきます。
プラダー・ウィリー症候群は、新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群です。発生頻度は10000人ないし、15000人に1人と考えられています。
過食はPWSの主な症状で、その原因は満腹中枢の障害に起因すると推測されています。いくら食べても満足感がなく、常に空腹状態で、しばしば盗食が見られます。基礎代謝が低く、運動能力も低いことから、体重は増加の一途をたどり、20歳頃から糖尿病になる確率が高くなります。過度の肥満は睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こします。
PWSは年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つです。幼児期は人なつっこくてかわいいのですが、次第に執拗さ、頑固さ、こだわりや思い込みが強くなり、周囲とのトラブルが多くなります。かんしゃく等の感情の爆発や、放浪癖がみられることもあり、性格や行動の問題が年齢とともに強くなります。
※プラダー・ウィリー症候群は指定難病対象疾病です（指定難病193） 平成27年7月1日施行
参考サイト
「障害特性」と「我が子の特性」はイコールではありません。
大人も子どもも含めて、実際にプラダー・ウィリー症候群の方にお会いして思うのが、やはり人それぞれだなぁということです。似ている部分、共通する特性も数多くありますが、一人ひとりの個性もしっかりあります。体型は成長ホルモン治療をしているかどうかで大きく変わりますが、受けていない子でもスリムな子が稀にいます。教科書的な「PWSの障害特性」と「我が子の特性」はイコールではないと実際の子育てをしながら感じています。
また、気になる過食や盗食ですが、hiroに関しては見られません。食への関心は高さは人並み以上ですが、今のところ問題行動としては表れていません。逆に、大好きな食べることで満足感が得られていることは、食べているときの幸せそうな様子を見ていても伝わってきます。満腹中枢に異常があるという記述も見たことがありますが、hiroを見ていて常に空腹状態であるようには見えません。なので、満腹中枢の異常があるとしても、精神的に飢餓状態で、目を離すと何でも食べてしまうような心配はしていません。食べ過ぎに注意しながら、食の時間を楽しんでいます。
PWSの特性や特徴、傾向を理解しておくことはとても大事なことですが、同時にPWSだからと決めつけることなく、その子その人をしっかりみて理解することが大切です。
※ただ、冷凍庫の生肉を食べてしまったり、鍋のカレーを全部食べてしまったり…という話も本やネットで読んだ話ではなく、身近な方から実際にあったこととして聞いています。
笑顔が自分自身を助ける。お世話になる方々への感謝の気持ちでを忘れないこと。
他者への関わり方は人によって違いますが、心を許している相手に対しては積極的な子が多い気がします。hiroもそのタイプですが、基本的にニコニコしているので大人や年上の子にはかわいがってもらえます。学校から帰ってきてから遊ぶような仲の良い友だちはいませんが、学校で困っていたら助けてくれるような友だちは何人かいます。人間関係は誰にとっても大切で難しい問題です。hiroにとっていい環境は、hiroの特性を理解してくれている人が多い状態だと考えています。周囲に求めるだけでなく、感謝の気持ちを忘れず、私たち親もお世話になる方々といい関係を築くことを意識しながら、hiroが不必要なストレスを感じることなく過ごせるようサポートをしています。
ピエール・ロバン症候群とは